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La sindrome del QT lungo in età pediatrica: prognosi e fattori di rischio

La sindrome del QT è una rara anomalia genetica in grado di determinare morte improvvisa, che in alcuni casi può essere la prima manifestazione della sindrome.
Se l’incidenza di morte improvvisa sia direttamente correlata alla lunghezza del QT è ancora oggetto di discussione in letteratura. Priori et al nel 2003 in un’ampia casistica riportavano una maggiore incidenza di morte improvvisa proporzionalmente alla durata del QT nei pazienti con età superiore a 40 anni, ma tale evidenza veniva criticata nell’editoriale di commento della rivista. Recentemente, sempre in pazienti con età maggiore di 45 anni veniva riportato in uno studio multicentrico americano una maggiore incidenza di morte improvvisa nei pazienti con QT maggiore di 500 ms, ma anche questa volta l’editoriale di commento esprimeva alcuni dubbi sulla validità di tale affermazione.

Ricercatori dell’Università di Palermo hanno riportato i dati relativi a una popolazione di 29 bambini affetti da QT lungo, di età compresa tra 1 e 16 anni ( media 7.6 anni ).
Tutti i bambini sono stati mediamente seguiti per un periodo medio di 4 anni e tre mesi.
In tutti la diagnosi è stata posta mediante elettrocardiogramma.

Un’analisi genetica è stata eseguita in 23/29, e nei rimanenti 6 è tuttora in corso.
Solamente in 14 è stato possibile identificare una mutazione responsabile ( in 11 una mutazione tipo sindrome LQT1 e in 3 LQT2 ).
Secondo le linee guida attuali tutti i pazienti sono stati trattati con Nadololo ( 0.5-2 mg/kg/die ) o Propranololo ( 2-6 mg/kg/die ).

Nel corso del periodo osservazionale nessun paziente ha lamentato episodi aritmici maggiori e tutti si sono mantenuti in buono stato di salute; 25 pazienti presentavano un QTc massimo misurato ( mediante ECG o Holter ) compreso tra 450 e 499 ms, mentre solo 4 presentavano un QTc massimo misurato in ECG o in Holter maggiore di 500 ms.
In questi ultimi in uno è stata diagnosticato un genotipo LQT2 mentre negli altri 3 non è stato possibile identificare un’anomalia genetica.
Nell’unico paziente con LQT2 e QTc maggiore di 500 ms il trattamento con Mexiletina ha ridotto sensibilmente i valori di QTc ( maggiore di 470 ms ).

Una familiarità positiva nei parenti di primo grado è stata riscontrata in 23 pazienti. La storia familiare ha documentato morte improvvisa solamente in 3 pazienti, tutti con QTc massimo misurato maggiore di 500 ms.

In conclusione, nei pazienti con età inferiore di 6 anni la sindrome del QT lungo, in trattamento con beta-bloccante sembra avere un’ottima prognosi.
La durata del QTc massimo misurato maggiore di 500 ms è risultata direttamente correlata con storia familiare di morte improvvisa ( 3 pazienti su 4 ). ( Xagena2007 )

Fazio G et al, Giornale Italiano di Cardiologia, 2007


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